Синдром эпизодического падения.
(Episodic Falling syndrome)

Синдром Эпизодического Падения (далее EFS) у кавалер кинг чарльз спаниелей

Обзор

В то время как этот набор симптомов может показаться сложным, один ветеринар сказал, что EFS выглядит "не похожим ни на что другое".

EFS - это нарушения, связанные с гипертонусом, вызванным физической нагрузкой, подразумевающим увеличение мышечного тонуса и неспособность мышечного расслабления, эпизоды будут в ответ на возбуждение, физические упражнения, или разочарование, за исключением тяжелых случаев - когда симптомы могут быть хроническими, или происходить без видимой причины.

EFS состоит из множества признаков и его не так легко описать. У каждой собаки будет свое собственное проявление приступа. Частота, тип и/или серьезность эпизодов могут увеличиваться, уменьшаться или изменяться с возрастом. Таким образом, нет никакого единого шаблона прогрессирования EFS.

Если у кавалера был один эпизод, даже умеренный, возможно предположить, что собака больна и, в таком случае она имеет прямые показания для проведения ДНК-теста.

По продолжительности приступы EFS бывают от сиюминутных до очень продолжительных в зависимости от самой собаки и степени выраженности стрессов, вызывающих приступ. В редких случаях собаки были не в состоянии выйти из приступа. Правильный диагноз важен, что бы помочь облегчить симптомы, если это возможно. Обычно первичные симптомы возникают в возрасте пяти месяцев и старше, но так же могут возникать и в более раннем возрасте (в любом). EFS равнозначно проявляется в любом окрасе и у представителей обоих полов.

Ваша собака может быть обследована ветеринаром на другие заболевания. Некоторые симптомы могут быть похожими на Сирингомиелию, эпилепсию, портокавальный шунт печени и некоторые другие заболевания. Однако, если существует подозрение на EFS, то для постановки точного диагноза менее дорогостоящий вариант, по сравнению с неврологическим, или любым другим обследованием, является (на сегодняшний день) ДНК-тестирование. Достоверно не известно, связан ли "синдром ловли мух" с EFS, но он может наблюдаться у кавалеров больных EFS.

Описание Симптомов

Во время приступов собака находится в сознании и иногда способна реагировать на внешние раздражители. Жизненные функции сохранены.

Во время приступа может наблюдаться один симптом, или любая комбинация из нижеперечисленных симптомов: • Замирание на мгновение • Замирание или ходьба с головой находящейся в положении вниз и набок • Скованность задних конечностей • Явное отсутствие координации в передних и задних конечностях • Заячья прыгающая походка • Выгнутая (горбатая) спина с судорогами задних конечностей (может быть признаком травмы спины) • Временная потеря контроля над задними конечностями • Попытка подняться приводящая к падению • Катания или кувыркания • Собака лежит на одном боку, задние конечности втянуты, передние и задние лапы могут подергиваться • Очевидный (видимый) спазм • Слюнотечение • Ретракция (отведение конечности по отношению к туловищу) передних конечностей, иногда над головой • Напряжение мышц вокруг рта с невозможностью открыть пасть • Ощущения выпирания глаз из-за напряжения мышц лицевого черепа • «поза охотника на оленя» когда передние конечности сжаты, а задние одеревенели • В крайних случаях может присутствовать хроническая повышенная тактильная чувствительность и скованность EFS, по-видимому, не влияет (и не затрагивает) на темперамент. В любом случае, если вы считаете что у вашей собаки был приступ EFS, либо она перенесла продолжительный приступ, или тяжелые частые приступы, немедленно обратитесь к ветеринарному врачу.

Лаборатория АНТ

Когда мы провели оригинальное исследование мы выявили несколько собак, гомозиготных по мутации EF, но, в соответствии с отзывами их владельцев, не имеющих клинических признаков EF.

Условием проявления признаков может быть волнение и / или нагрузка, и мы считаем, что многие собаки, которые, как кажется, не имеют клинических признаков, просто не нагружались до уровня, который вызывает это состояние, либо они обладают очень уравновешенным, мало-возбудимым темпераментом.

Вполне возможно, что собаки ограничивают свою собственную активность, ибо они осознали, что нагрузка вызывает приступ, так что они просто научились успокаиваться. Мы отслеживали несколько собак, которые были гомозиготны по мутации EF, и снова и снова слышали, что эти собаки была послушными, спокойным или нежелающими нагружаться. Это типичная порода - компаньон и я думаю, что можно с уверенностью предположить, что некоторые собаки не доводятся до интенсивного уровня нагрузок вообще.

Клинические признаки проявляются также по-разному: у некоторых собак это может вылиться в более в серьезные степени, чем у других. Следует также учитывать тот фактор, что некоторые владельцы просто не замечают приступов у своих собак, так как некоторые из них могут быть очень умеренными и нечастыми.

Исследование было опубликовано в "PLoS Genetics", рецензируемом и влиятельном научном журнале. Тот факт, что некоторые собаки с двумя копиями мутации EF не демонстрируют клинических признаков обсуждается в статье, и наши аргументы удовлетворили рецензентов. Таким образом, результаты исследования были подвергнуты строгой экспертной оценке специалистов в этой области и была признана их правомерность.

Мы считаем, что как минимум 30% гомозиготных собак могут не демонстрировать очевидных признаков, - но они все равно будут передавать мутации всем своим потомкам, у которых клинические признаки могут быть более тяжелыми и серьезными, чем у них самих.

Ситуация очень похожа на аналогичное состояние, известное как ишемия, связанная с физическими нагрузками у Лабрадоров - это еще одно состояние, которое вызвано интенсивными тренировками, и снова, не все гомозиготные собаки, как сообщается, будут иметь клинические признаки.

Видео тяжелого приступа EFS



на этих роликах хорошо видны симптомы перечисленные выше, а так же то, что собаки находятся в сознании и реагируют на окружающих. и нормальное типичное поведение вне приступа.

Синдром сухого глаза и курчавой шерсти
(Dry Eye and Curly Coat syndrome)

..................

На недавнем заседании Комитета по Здоровью Кавалеров клубы проголосовали за просьбу к Kennel Club(KC) включить все результаты EF CC / DE ДНК-тестов в систему регистрации KC и в Поисковик Результатов тестов по здоровью и опубликовать в приложении к реестру породы в Kennel Club. Кроме того, клубы просили, чтобы все ККЧС с невыясненной до сей поры наследственностью проверялись на EF и DE / CC до начала разведения и чтобы по крайней мере один из родителей каждого помета являлся свободным от каждой из этих мутаций, чтобы быть уверенным в отсутствии больных (affected) щенков в полученных и зарегистрированных пометах.

Клуб признал выводы AHT о том, что совершенно безопасно разводить носителей, при условии, что они используются исключительно в паре с чистыми собаками, и что мы должны активно поощрять заводчиков, чтобы они включали своих носителей в программы разведения, чтобы генетическое разнообразие породы не было поставлено под угрозу. Так как две мутации наследуются независимо друг от друга, совершенно безопасно для одного из родителей быть носителем одной мутации и для другого родителя быть носителем другой мутации, также как для одного из родителей быть носителем обеих мутаций.

Кавалер клуб хотел бы поблагодарить AHT за проведения этой работы, которая является кульминацией нескольких лет исследований, которые финансировались за счет нескольких породных клубов, частных лиц и организаций, включая благотворительный фонд Kennel Club.